Ахроматопсия – довольно редкая аномалия, характеризующаяся отсутствием цветового зрения – человек все видит в черно-белом цвете. Люди с таким нарушением имеют повышенную чувствительность к свету, сниженную остроту зрения. Ученые доказали, что причина аномалии – мутация гена ATF6.
Ахроматопсия отличается от дальтонизма, при котором человек не различает зеленый или красный цвет. Тяжесть заболевания может отличаться у разных пациентов. Ранее было известно о пяти мутациях, имеющих отношение к отсутствию цветоощущения. Однако в ходе нового исследования, участниками которого стали 18 человек из десяти семей, страдающих ахроматопсией, не у всех пациентов были обнаружены эти генные мутации.
За цветоощущение отвечают рецепторы сетчатки колбочки. Специалисты выяснили, что проблемы с восприятием цвета возникают при мутации гена ATF6, которая приводит к повреждению белков, обеспечивающих нормальное функционирование колбочек.
