Синдром голубых или синих склер (Лобштейна-Ван-дер-Хеве): причины и лечение

Синдром голубых или синих склер (Лобштейна-Ван-дер-Хеве)Синдром Лобштейна- Ван-дер-Хеве (синдром синих склер) – патология, которая относится к конституциональным аномалиям соединительной ткани. Он развивается по причине множественных генных нарушений. Заболевание с довольно высокой степенью пенетрантности передается по аутосомно-доминантному типу. Оно встречается в одном случае на 40000-60000 новорожденных.

Основные симптомы синдрома Лобштейна-Ван-дер-Хеве

Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве проявляется такими основными признаками:

  • склера обоих глаз сине-голубого цвета;
  • тугоухость;
  • повышенная ломкость костей.

Изменение цвета склер является постоянным признаком этого синдрома и встречается у 100% пациентов. Причиной появления сине-голубого окраса является то, что пигмент сосудистой оболочки просвечивает через истонченную, необычно прозрачную склеру. Имеют место такие изменения:

  • истончение склеры;
  • метахроматическая окраска основной субстанции, которая указывает на увеличение количества мукополисахаридов, что является свидетельством незрелости фиброзной ткани;
  • уменьшение количества эластических и коллагеновых волокон;
  • персистенция эмбриональной склеры.

Некоторые ученые считают, что появление сине-голубого цвета склеры может быть обусловлено не столько ее истончением, сколько повышением прозрачности. Это происходит в связи с изменениями коллоидно-химических характеристик ткани. Специалисты предлагают применять для обозначения этой патологии более корректный термин – «прозрачная склера».

Обычно у новорожденных детей склеры имеют слегка синий цвет, который исчезает к 6 месяцам. При синдроме синих склер сине-голубая окраска более интенсивная, нежели у здоровых детей. Она не исчезает к шестимесячному возрасту. Также могут иметь место такие аномалии развития органов зрения:

  • передний эмбриотоксон;
  • глаукома;
  • гипоплазия радужки;
  • кортикальная или зонулярная катаракта;
  • ювенильный хориоидальный склероз;
  • кератоконус;
  • аномалии восприятия цвета, вплоть до цветовой слепоты;
  • помутнение роговицы, напоминающее пятнистую дегенерацию.

У 65% пациентов наблюдается второй признак синдрома – ломкость костей. Она сочетается со слабостью суставно-связочного аппарата. В зависимости от того, когда появляется этот симптом, различают три типа заболевания:

  • При первом типе наблюдается наиболее тяжелое поражение. Переломы костей могут возникнуть как внутриутробно, так и во время родов или же спустя некоторое время после рождения. У этих детей прогноз неблагополучный: они могут погибнуть либо внутриутробно, либо на первых годах жизни.
  • Переломы костей при втором типе заболевания происходят в раннем детстве. В этом случае прогноз для жизни более благоприятный. Тем не менее, множественные переломы у пациентов возникают не только при небольшом усилии, но и спонтанно. Они, как и вывихи, а также подвывихи, являются причиной обезображивающих деформаций скелета.
  • Особенностью третьего типа синдрома является появление переломов в возрасте ребенка 2—3 года. Их количество и опасность постепенно уменьшаются к пубертатному периоду. Кости становятся крайне порозными. В них определяется недостаточное количество недостаток известковых соединений. Также имеет место эмбриональный характер костной ткани, ее гипоплазия.

Вследствие отосклероза, обызвествления и недоразвития лабиринта развивается третий симптом – прогрессирующее снижение слуха. У 50% пациентов определяется тугоухость. Признаки синдрома могут не ограничиваться аномалиями органа зрения. У части пациентов выявляются такие экстраокулярные аномалии мезодермальной ткани, как синдактилия, волчья пасть или врожденные пороки сердца. Лечение синдром Лобштейна – Ван-дер-Хеве симптоматическое.

Клиники Москвы

Ниже приводим ТОП-3 офтальмологических клиник Москвы, где проводят лечение заболевания глаз.

Поделитесь ссылкой на материал в социальных сетях и блогах:

Оставить комментарий

Заполните все поля(HTML теги не поддерживаются!).

Это интересно

Значение цвета глаз
Значение цвета глаз у людей

Мы в социальных сетях:

Сайт Московская Офтальмология в Контакте
Московская Офтальмология в Одноклассниках
Московская Офтальмология в Фэйсбук

Полезно знать

Налоговый вычет за лечение