Криптофтальм: симптомы, диагностика и лечение

Криптофтальм: симптомы, диагностика и лечение Довольно редко у людей имеет место аномалия развития органов зрения - криптофтальм. При этой патологии происходит сращение роговицы и век, отсутствуют тарзальные пластины, железы, ресницы и конъюнктивальная полость.

Причины и симптомы криптофтальма

Криптофтальм может формироваться вследствие воздействия на эмбрион тератогенных факторов. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Криптофтальм в некоторых случаях является одним из проявлений синдрома Фрейзера.

В полной форме заболевания глазная щель отсутствует. На ее месте может быть бороздка, не имеющая волос. Она идет от виска к внутренней спайке век. Ресницы и брови могут либо полностью отсутствовать, либо быть недоразвитыми. Нарушено строение внутриглазных структур. Кожа лба непосредственно переходит в кожу щеки. Также не развито глазное яблоко. В большинстве случаев у пациентов можно заметить спонтанные движения глаза. Сохраняется способность к восприятию света. Если при осмотре пациента не удается обнаружить следов глазного яблока, речь идет о криптофтальме с анофтальмом.

При криптофтальме отсутствует роговица. Она заменена склероподобной фиброзной тканью, которая непосредственно переходит в кожу, покрывающую глаз. При частичном криптофтальме отмечаются аномалии различной степени тяжести – от полной аблефарии до микроблефарии.

Криптофтальм: симптомы, диагностика и лечение

Криптофтальм обычно не является изолированной патологией. Он сочетается с такими пороками развития:

низкий рост волос на боковых поверхностях лба;
аномалии ушных раковин;
гипоплазия крыльев носа;
аномалии развития половых органов (двурогая матка, гипертрофия клитора, атрезия влагалища);
кожные синдикатилии.

Иногда имеют место и такие врожденные заболевания:

гипертелоризм;
расщелина неба;
срединная расщелина лица; атрезия и стеноз гортани;
дефекты носослезного канала;
атрезия наружного слухового прохода;
дефекты среднего уха;
атрезия ануса;
аномалии развития почек.

Диагностика и лечение

Для постановки первичного диагноза в большинстве случаев достаточно визульного осмотра. Анамнез помогает выяснить природу заболевания. Для того чтобы определить наличие или отсутствие сочетанных патологий, потребуются клинические, инструментальные и генетические исследования.

Для того чтобы улучшить качество жизни пациента, выполняют оперативное лечение. Оно направлено на косметическую коррекцию дефекта. В дальнейшем проводят устранение логофтальма. Важно предотвратить патологию роговицы.