Синдром Марфана: причины и лечение

Синдром Марфана – генетическая патология, которая характеризуется нарушением синтеза фибриллина. Данное вещество является составной частью соединительной ткани в организме. Основной характеристикой патологии является чрезмерная растяжимость тканей, именно она вызывает все симптомы заболевания. Впервые патология была описана А. Марфаном в 1866 году; специалист отметил необычные изменения костной ткани у пациентки 5 лет. Синдром Марфана встречается довольно редко.

Признаки синдрома Марфана

Пациенты, страдающие синдромом Марфана, имеют невысокий рост, астеническое телосложение, непропорционально длинные конечности в сравнении с телом, искривления позвоночника, «паукообразные» пальцы (длинные и тонкие), плохо развитую мускулатуру. Также характерна повышенная растяжимость кожи, склонность к кровоизлияниям. При детальном обследовании внутренних органов определяется расширение дуги аорты, различные пороки клапанного аппарата сердца.

Глазные признаки синдрома Марфана

Практически половина пациентов с синдромом Марфана имеют близорукость, причина которой заключается в том, что хрусталик имеет шаровидную форму. Также изменена преломляющая сила роговицы глаза, а растяжимость глазного яблока, как и других тканей, повышена.

С повышенной растяжимостью связаны и изменения радужки. Характерно наличие колобом, закрытие угла передней камеры слишком растянутой тканью радужной оболочки, а как следствие – повышенное внутриглазное давление. Вследствие растяжения связочного аппарата хрусталика глаза (цинновой связки) возможен ее полный или частичный разрыв. В таком случае возникает подвывих хрусталика, если связка отрывается не на всем протяжении и хрусталик смещается, а если связка отрывается полностью, развивается вывих хрусталика – он смещается в полость глазного яблока. Также у пациентов с синдромом Марфана более часто, чем у обычных людей, развивается катаракта.

Характерен также повышенный риск периферических хориоретинальных дистрофий вследствие чрезмерной растяжимости сетчатки глаза. Формирующиеся локальные истончения могут стать причиной отслойки сетчатки.

Еще один характерный симптом – косоглазие, обусловленное растяжимостью глазодвигательных мышц.

Коррекция при синдроме Марфана

Коррекция глазных проявлений синдрома Марфана проводится по следующей схеме. Близорукость корректируют контактной оптикой, в случае катаракты, а также вывиха или сильного подвывиха хрусталика проводят его удаление с имплантацией интраокулярной линзы. При дистрофии сетчатки с целью предупреждения ее отслоения выполняется профилактическое укрепление лазером. В случае отслойки сетчатки лечение хирургическое.

Клиники Москвы

Ниже приводим ТОП-3 офтальмологических клиник Москвы, где можно пройти диагностику и лечение патологии глаз при синдроме Марфана.