Колобома диска зрительного нерва: причины и лечение

Колобома диска зрительного нерва Одной из врожденных аномалий развития органов зрения является колобома. Она развивается по многим причинам. При этой патологии в диске зрительного нерва имеется углубление. Оно заполнено ретинальными клетками. Заболевание выявляют у 75 из 1000 новорожденных. Оно со временем не прогрессирует.

К 4-5 неделе внутриутробного развития плода происходит закрытие эмбриональной щели. При аномальном, неполном сопоставлении ее краев развивается дефект оболочек глаза и врожденная колобома диска зрительного нерва. Дефект может локализоваться в разных отделах глаза: радужной и сосудистой оболочке, на сетчатке и зрительном нерве.

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному типу или носить спорадический характер. В некоторых случаях матери детей, у которых обнаружена аномалия, во время беременности принимали кокаин или перенесли внутриутробную цитомегаловирусную инфекцию.

Симптомы колобомы диска зрительного нерва

Колобома зрительного нерва может располагаться как в одном глазу, так и на обоих глазных яблоках. Ее выявляют во время офтальмоскопии. Офтальмолог видит незначительно увеличенный в размерах диск зрительного нерва, на котором находится округлое углубление сребристо-белого цвета, имеющее четкие границы. Зона экскавации в большинстве случаев смещена книзу. Нередко отсутствует нейроретинальный край. При этом верхний край не изменен. Причиной децентрализации экскавации является положение щели у зародыша относительно примитивного диска. Дефект может распространяться в нижнюю часть диска зрительного нерва. В этом случае она на значительном протяжении захватывает сосудистую оболочку и примыкающую сетчатку.

При наличии колобомы зрительного нерва могут быть такие симптомы:

острота зрения сохранена или соответствует правильной светопроекции;
увеличение размеров слепого пятна;
большие центральные или центроцекальные скотомы.

Если колобома диска зрительного нерва развивается одновременно с дефектами сосудистой оболочки и сетчатки, в зависимости от расположения дефектов в разной степени могут нарушаться поля зрения. Также отмечаются такие аномалии:

задний лентиконус;
ямка диска зрительного нерва;
задний эмбриотоксон;
остатки гиалоидной артерии.

У пациентов, страдающих колобомой зрительного нерва, после 20 лет часто возникает такое осложнение, как нерегматогенная отслойка сетчатой оболочки. В возрасте 45-50 лет у них развивается перипариллярная неоваскулярная субретинальная мембрана. Происхождение обоих осложнений не установлено.

Диагностика

Для колобомы характерны такие офтальмологические симптомы:

косоглазие;
миопический астигматизм;
миопия высокой степени.

При офтальмоскопии зрительного нерва у пациентов, страдающей колобомой, имеет место феномен сокращения. Его объясняют наличием в дистальной части дефекта ориентированных концентрических гладкомышечных клеток, которые были определены во время гистологического обследования.

При проведении компьютерной томографии и В-сканирования в задней зоне глаза находят глубокий дефект. Также в месте контакта зрительного нерва со склерой имеет место незначительное увеличение диаметра зрительного нерва. На МРТ имеются признаки ипсилатеральной гипоплазии внутричерепного отрезка зрительного нерва.

В то же время у пациентов чаще всего сохранена амплитуда ЭРГ. Если колобома зрительного нерва имеет большие размеры и в патологический процесс вовлечена значительная часть сетчатки, во время ЭРГ определяют наличие аномалий. Также имеет место перманентное снижение амплитуды компонента Р100, удлинение латентности и изменение конфигурации ответа. ЗВП могут оставаться нормальными при реакции на вспышку, но иногда отмечается уменьшение амплитуды Р100 и удлинение латентности этого компонента.

Колобома у детей часто встречается одновременно с такими аномалиями развития:

очаговая гипоплазия кожи Гольтца;
синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия);
синдром эпидермального невуса;
синдром Дауна, Эдвардса, Уокера-Варбурга.

Иногда колобому зрительного нерва выявляют у пациентов, страдающих базальным энцефалоцеле. 11% пациентов, у которых диагностирована колобома зрительного нерва, имеют синдром CHARGE. Его проявлениями являются такие симптомы:

порок сердца;
задержка роста;
гипоплазия гениталий;
гипотрофия;
глухота.

Синдром COACH состоит из таких симптомов, как колобома диска зрительного нерва, атаксия и другие проявления патологии мозжечка. Необходимо проводить дифференциальную диагностику колобомы и синдрома северного сияния. Если речь идет о хориоретинальной колобоме, следует исключить атрофические фокусы, которые связаны с токсоплазмой или же другими заболеваниями нижнего отдела глазного дна. Их отличием является окрашивание очагов атрофии, расположенных в центральной зоне.

Для хориоретинальной колобомы характерно наличие дефектов полей зрения, соответствующих локализации дефекта, а при наличии колобомы зрительного нерва отмечается снижение остроты зрения. Из-за разрыва мембраны, выстилающей участок хориоретинальной колобомы, развивается такое осложнение, как отслойка сетчатки.

Колобома диска зрительного нерва: причины и лечение